Jennifer Guevara Masís
RIV Cirugía Oral y Maxilofacial
Pontificia Universidad Javeriana
Bogotá, Colombia
La secuencia de Pierre Robin es uno de los epónimos que se utilizan
con mayor frecuencia cuando se habla de anomalías congénitas. Desde sus
primeros reportes hasta la actualidad, han sido numerosos los avances en cuanto
a manejo y tratamiento. Constituye un reto para el cirujano maxilofacial, una
vez realizado el diagnóstico, poder definir un plan terapéutico adecuado,
debido a los diferentes síndromes a los que puede estar asociada. Esta revisión
pretende describir la Secuencia de Pierre Robin, patogenia, manifestaciones
clínicas y opciones de tratamiento, con las que cuenta el clínico para el
manejo de la vía aérea y los problemas de alimentación.
La Secuencia de Pierre Robin (SPR) es conocida como una tríada
compuesta por micrognatia, paladar fisurado y glosoptosis. Fue descrita
inicialmente por Fairbairn en 1846, seguida por Shukowsky en 1911 y por Eley y
Farber en 1930. Sin embargo fue Robin, un estomatólogo parisino, quien en un
primer reporte de dos casos en 1923, señaló la asociación entre glosoptosis y
problemas respiratorios con micrognatia. En un segundo reporte, escrito en
1934, añadió el paladar hendido, de acuerdo a Eley y Farber. Mientras
algunos clínicos consideran la SPR como una combinación de micrognatia,
glosoptosis y obstrucción de vía aérea, con o sin la presencia de paladar
fisurado, la mayoría de los autores reconocen esta característica como parte de
la tríada, algunos incluso acuñan el término de apariencia de
Fairbain-Robin.
INCIDENCIA
Se estima que la incidencia es de 1:8500 RN vivos, aunque las cifras
pueden variar entre 1:200 y 1:30000. Parece ser mayor en gestaciones múltiples. La distrubución por géneros es de 1:1.
CARACTERISTICAS CLINICAS
La patología primaria es la micrognatia y debido a ésta la lengua toma
una posición alta y retroposicionada contra la orofaringe, causando problemas
respiratorios y alimenticios. Los niños nacidos con SPR, pueden ser normales o
presentar discapacidad neurológica, que va desde leve a severa, afectando el
control motor de la lengua, el cual disminuye durante el sueño. Pueden ocurrir episodios de cianosis durante la alimentación y
apnea del sueño. Se han reportado cuatro mecanismos funcionales causantes de la
obstrucción de la vía aérea (ver Tabla 1). Un 80% de los pacientes presentan
obstrucción tipo 1 y 2. Los problemas de alimentación dependen
de la obstrucción de la vía aérea, de la alteración anatómica de la mandíbula y
de la lengua, y de la motilidad esofágica. Se ha demostrado, con estudios de
motilidad esofágica, que la mayoría de los pacientes presentan alteraciones en
el control central de la motilidad esofágica, lo que explica el alto porcentaje
de pacientes que requiere alimentación por sonda, algunos incluso pueden
presentar también reflujo gastroesofágico severo. Adicionalmente, el
paladar fisurado está presente en la mayoría de los pacientes con SPR, puede
ser en forma de U o V.
Tabla 1. Mecanismos Funcionales causantes de
la obstrucción de la vía aérea en SPR
Tipo
|
Descripción
|
Tipo 1
|
Desplazamiento posterior de la
lengua.
|
Tipo 2
|
Desplazamiento posterior de la
lengua que comprime al paladar blando o a la hendidura, así la lengua, el
paladar blando y la pared posterior de la faringe se acercan lo que impide el
paso del aire.
|
Tipo 3
|
Desplazamiento medial de las paredes
laterales de la faringe.
|
Tipo 4
|
La faringe se contrae a manera de
esfínter.
|
Un 80% de los pacientes tienen
deficiencias importantes en la audición, por acumulación de líquido en el oído
medio. Esto se explica por anomalías en el anclaje y posición de la trompa de
Eustaquio, por ausencia de la barrera palatina y las alteraciones en la
posición de la lengua.
DIAGNÓSTICO
Se puede sospechar desde la semana 13
de embarazo por medio de ultrasonografía. En el recién
nacido se diagnostica por las manifestaciones clínicas. Una vez que el
diagnóstico de SPR está hecho, la asociación con un síndrome es evaluada. Si
existe un síndrome asociado a la condición, el nombre de la condición cambia de
¨Secuencia de Pierre Robin¨ a ¨Secuencia de Pierre Robin asociada a determinado
síndrome¨. Se ha demostrado que más del 80% de los pacientes tienen un síndrome
asociado, dentro de los que con mayor frecuencia se presentan son: Síndrome de
Stickler, Velocardiofacial, Síndrome de alcohol fetal, delección 22q y Treacher
Collins.
TRATAMIENTO
Los niños con SPR pueden presentar diferentes grados de obstrucción de
la vía aérea, el manejo de la misma se prefiere que sea conservador en un
inicio y muchos de los pacientes son estabilizados con medidas no quirúrgica. Inicialmente se recomienda colocar al
niño en una posición boca abajo y de lado; aunque en niños son severa
micrognatia se puede requerir de una vía aérea artificial, para aliviar las
consecuencias de hipoxia, por medio de la colocación de un tubo nasofaríngeo de
3 a 3.5 mm de diámetro, que puede ser utilizado como medida transitoria
mientras se lleva a cabo un procedimiento quirúrgico, pero si es bien tolerado
puede usarse por un período no mayor de 8 semanas. Otra
opción es el uso de máscara laríngea como soporte ventilatorio temporal. Aunque
su uso a largo plazo para resolver la obstrucción de la vía aérea no ha sido
reportado en la literatura.
Manejo de la via oral:
La mayoría de los neonatos tendrá
problemas con la alimentación debido a que la fisura palatina impide una
presión negativa adecuada para la succión. El manejo nutricional debe ser una
de las prioridades en estos pacientes, la leche o fórmula debe ser entregada a
través de un chupete especial para evitar el esfuerzo excesivo del niño durante
la lactancia, y la broncoaspiración, pero si no son bien tolerados, la
alimentación por sonda nasogástrica es una alternativa. La gastrostomía precoz
puede facilitar el manejo nutricional y si existe reflujo gastroesofágico se
debe considerar la posibilidad de realizar un cirugía anti reflujo
concomitante. La mayoría de los pacientes tienen crecimiento compensatorio
durante al niñez y alcanzan curvas normales de crecimiento.
Manejo Quirúrgico:
Se orienta según la severidad del
compromiso de la vía aérea y la dificultad en la alimentación. Los niños con
micrognatia severa o déficit neurológico requieren la intervención quirúrgica.
El primer reporte fue hecho por Callister en 1937, quien describió una técnica
de tracción mandibular utilizando un dispositivo de halo unido a un soporte
posterior, en donde la tracción se realizaba con un alambre por un
período de varias semanas. El crecimiento resultante permitía la corrección de
la obstrucción de la vía aérea y reiniciar una alimentación normal. No se reportan métodos adicionales
para la corrección de la obstrucción de la vía aérea hasta 1949 cuando
Longmeier y Sanford presentaron una técnica que involucraba un refuerzo de
tantalio en la sínfisis mandibular y tracción ortopédica unida a un alambre
circumandibular, se utilizaban poleas y ganchos con peso para generar las
fuerzas de tracción anterior a la mandíbula, el peso podía ser ajustado y la
técnica se podía interrumpir para la alimentación.
La corrección se lograba
después de varios meses. Su mayor contribución fue la inclusión de radiografías
laterales de cabeza antes y después del tratamiento para demostrar la
corrección de la disarmonía maxilomandibular y la creación de patencia de la
vía aérea. Ambas técnicas (de Callister y de Longmeier y Sanford) fueron subsecuentemente
abandonadas por una alta incidencia de anquilosis de ATM en pacientes tratados,
ya que las fuerzas de tracción eran transmitidas directamente a las
articulaciones. Posteriormente se han describieron
diversos procedimientos:
-Adhesión de lengua-labio: Se
han descrito variedad de glosopexias incluyendo la adhesión lengua-labio,
propuesta por Douglas en 1946, la cual puede ser
realizada con o sin liberación subperióstica del piso de la boca y sutura
circum-mandibular. La técnica consiste en liberar la musculatura genioglosa de
la mandíbula y utilizar una sutura circum-mandibular para anclar la base de la
lengua al alveolo inferior. Colgajos mucosos que son elevados desde la cara
ventral de la lengua hasta el surco gingivolabial, son traídos juntos para
completar la adhesión, la cual es mantenida durante el primer año de vida y es
liberada generalmente al momento de reparar al paladar, aproximadamente entre
los 9 y 12 meses. Esta técnica ha mostrado efectividad de hasta un 89%, pero
con la desventaja de exacerbar la disfagia, aumentando el periodo de tiempo en
que el paciente requiera alimentación parenteral, provoca trastornos en la
fonación y podría alterar el desarrollo de los dientes en el área adherida. Es por esto que es poco utilizada y la
mayoría de los autores creen que los pacientes que pueden ser estabilizados con
esta técnica, también podrían ser manejados exitosamente con vías nasofaríngeas
con o sin alimentación nasogástrica.
-Traqueostomía: Los algoritmos
tradicionales para el manejo de la vía aérea, apuntan a la traqueotomía como
apoyo final en aquellos pacientes con adhesión lengua-labio fallida, o cuando
las demás intervenciones no mejoran la oxigenación y la ventilación, y es
considerada como la técnica definitiva para asegurar la vía aérea en pacientes
con obstrucción de vía aérea superior; sin embargo por períodos prolongados se
ha asociado a una gran morbilidad como traqueomalacia, bronquitis crónica,
enfermedad pulmonar, hospitalizaciones muy prolongadas e incluso la muerte. La decanulación se logra entre 1 y 36 meses de edad.
-Distracción osteogénica mandibular (DOM): La distracción
osteogénica es un proceso biológico que involucra la formación de nuevo hueso
entre dos segmentos de hueso viables, que son gradualmente eparados por tracción
incremental. También ha sido referida como distracción histiogénica, ya que
muchos otros tejidos además de hueso, se forman bajo tensión, incluyendo
mucosa, piel, músculo, cartílago, vasos sanguíneos y nervios periféricos. Es el único procedimiento quirúrgico
que maneja directamente la causa de la obstrucción de la vía aérea en SPR sin
comprometer la alimentación y ofrece resultados que persisten durante la
infancia.
La DOM fue primeramente descrita por
Mc Carthy y colaboradores en 1992, para el tratamiento de microsomía hemifacial
y desde entonces sus indicaciones se han expandido rápidamente. En la
literatura se reporta que esta técnica utilizada en SPR contribuye a evitar
traqueotomías y en aquellos pacientes ya traqueotomizados fueron decanulizados
exitosamente. En un metanálisis de Ow y Cheung en 2008, donde estudiaron 178
publicaciones con 1185 pacientes, se evitó la traqueotomía en un 91.3%.
Además
las alteraciones en la deglución y el reflujo gastroesofágico que comúnmente se
presenta en estos niños, también es corregido con la DOM. En pacientes con SPR y específicamente los asociados a síndromes, la
DOM no solamente está indicada tempranamente para la corrección de la vía
aérea, sino también en edades más tardías cuando las osteotomías convencionales
sean insuficientes para corregir las deficiencias mandibulares.
Tipos de distractores:
A. Intraorales:
a. Anclaje a hueso.
i.
Intraóseo.
ii.
Extraóseo.
b. Anclaje a dientes.
c. Anclaje combinado a dientes y hueso.
B. Extraorales:
a. Unidireccionales.
b. Multidireccionales.
En el caso de la SPR, la distracción
es realizada en el cuerpo mandibular, inicialmente se utilizaron dispositivos
extraorales unidireccionales, pero en la actualidad se cuenta con distractores
intraorales con anclaje a hueso, e incluso de material reabsorbible, como el
descrito por Burstein y Williams en el 2005, en donde con 15 pacientes, realizó
un único procedimiento quirúrgico de colocación del distractor, obteniendo
resultados exitosos, evitando una segunda intervención y demostrando
también la eficacia de la DOM como una opción para evitar la
traqueotomía. Pasos para realizar DOM:
1. Colocación del dispositivo de distracción al hueso intacto: el
aparato de distracción es un dispositivo que puede separar gradualmente los
segmentos de hueso a los que es anclado a cada lado de la osteotomía. Es
colocado en una posición planeada previamente según el vector de separación
deseado. Colocar el distractor antes de realizar la osteotomía, facilita el
procedimiento ya que el hueso está estable.
2. Osteotomía: El hueso para ser alargado necesita ser
cortado, para producir dos fragmentos de hueso viable, esto se logra realizando
el corte de la manera más atraumática posible, dejando la mayor cantidad de
periostio para mantener el aporte vascular.
3. Latencia: La activación del distractor generalmente no se realiza
hasta después de 5 a 7 días después de realizar la osteotomía. Esto es el
período de latencia y es cuando inicia al proceso reparativo o formación de
callo óseo. La duración de este período puede variar según la edad del
paciente, el hueso por distraer y el tipo de distracción. En pacientes muy
jóvenes, como es el caso de SPR, la activación puede iniciarse antes para
prevenir la consolidación prematura.
4. Distracción: El distractor es activado y los fragmentos de
hueso son separados lentamente, estirando el callo formado durante el período
de latencia, al igual que el tejido blando.
5. Consolidación y remodelación: Una vez que se alcanza la longitud
deseada, los huesos deben de ser mantenidos en la misma posición para facilitar
la mineralización. La duración de este período es la menos de 12 semanas hasta
varios meses. Después de este período y si hay evidencia de hueso calcificado,
el distractor puede ser retirado.
Dentro de las complicaciones que se
pueden tener al realizar DOM en neonatos, están a corto plazo: infección,
fallas en el dispositivo, daño al nervio facial, mordida abierta. A largo
plazo: pérdida dental, cicatrices en piel, asimetrías y que el paciente
requiere intervenciones adicionales y ortodoncia correctiva. La DOM, es una técnica que requiere de
cierta experiencia por parte del operador y se debe realizar con el apoyo de un
equipo multidisciplinario. Se ha demostrado que la DOM en pacientes no
sindrómicos con SPR, produce una corrección definitiva del problema. En
pacientes con micrognatia congénita y progresiva, como los asociados a
síndromes de Nager, Goldenhar, Treacher Collins y Stickler, pueden requerir
repetidas distracciones, las cuales se pueden realizar exitosamente hasta 3
veces durante los primeros 5 años de vida.
-Palatorrafia: Estudios han demostrado que el riesgo de
hipoxemia, después del cierre del paladar hendido, en pacientes con SPR
es mucho mayor, que el que tienen los pacientes con únicamente paladar hendido,
así como las complicaciones durante la aplicación de anestesia general, debido
primeramente a la dificultad de intubación por la micrognatia y la estrechez de
la vía aérea, y segundo, porque generalmente los pacientes con SPR presentan
desórdenes de la respiración durante el sueño, afectando el período de
recuperación postanestésico. Antony y Sloan en un estudio con 247 pacientes,
realizando un cierre en Z plastia, encontraron dificultades en el manejo de la
vía aérea desde el período de inducción anestésica hasta 48 horas en el
postoperatorio. Es por esto que muchos autores proponen que la cirugía debe ser
diferida para evitar la morbilidad. Sin embargo la fonación y el lenguaje podrían
estar puestos en peligro debido a dicho retraso. De acuerdo a Henriksson y
Skoog, la palatoplastia debe realizarse entre los 12 y 18 meses de edad.
Abramson y colaboradores, entre los 9 y los 14 meses y Lehman reporta
realizarlo en promedio a los 16.2 meses. Teniendo en cuenta estas posibles complicaciones, se hace
importante contar con el apoyo de cuidados intensivos en el transoperatorio y
un constante monitoreo de las saturaciones del paciente.
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