CONSIDERACIONES EN TORNO A LAS ANOMALIAS CRANEOFACIALES

El vocablo craneofacial hace referencia a los tejidos blandos y duros del cráneo y la cara. Por lo tanto, las anomalías craneofaciales son todos aquellos defectos congénitos que involucran el cráneo y las cara. Estas patologías son mejor explicadas desde la perspectiva embiológica.

EMBRIOLOGIA

Las células de la cresta neural dan lugar al ectomesénquima de la región cráneo-cérvico-facial y los arcos faríngeos a partir de los cuales se diferencian los procesos faciales. La cara humana se forma entre las semanas 4-10 gracias al desarrollo de 5 procesos, dos pares y uno impar:

• Proceso frontonasal: borde superior del estomodeo.
• Procesos maxilares: bordes laterales del estomodeo.
• Procesos mandibulares: borde inferior del estomodeo.

Dentro de la cara primitiva se encuentran las placodas olfatorias, que son engrosamientos del ectodermo y dividen la porción inferior del proceso frontonasal en proceso nasomedial y nasolateral. Durante la sexta semana se forma el labio superior y el paladar primario por la unión de los procesos nasomediales con los procesos maxilares. Durante esta semana también se empieza a formar el paladar duro y se completa durante la séptima semana. Entonces el mesénquima del paladar se diferencia en tejido óseo y muscular que se relaciona con paladar duro y blando, respectivamente. Todo este proceso de fusión culmina en la semana 10. 

 
DISMORFIAS/ANOMALIAS CRANEOFACIALES: CLASIFICACION

En 1981 el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina clasificó estas patologías en 5 grupos:

1. FISURAS FACIALES/ENCEFALOCELES/DISOSTOSIS

    1.A Fisuras faciales (clasificadas por Tessier y posteriormente por Van der Meulen)

    1.B Encefalocele

    1.C Disostosis

          -Microsomía hemifacial

          -Síndrome de Goldenhar

          -Síndrome de Treacher-Collins

          -Síndrome de Pierre Robin

          -Síndrome de Nager

          -Síndrome de Binder

2. ATROFIA/HIPOPLASIA

         -Síndrome de Parry Romberg

         -Atrofia craneofacial secundaria a radiación

3. NEOPLASIAS/HIPERPLASIAS

        -Displasia fibro ósea

        -Neurofibromatosis

4. CRANEOSINOSTOSIS

    4.1 Simples o no sindrómicas

         -Trigonocefalia

        -Plagiocefalia (anterior y posterior)

        -Escafocefalia

        -Oxicefalia

        -Braquicefalia

   4.2 Complejas o sindrómicas

        -Síndrome de Crouzon

        -Síndrome de Apert

        -Síndrome de Pfeiffer

        -Síndrome de Carpenter

        -Síndrome de Sathre-Chotzen

       -Otros. Se han descrito alrededor de 70 síndromes de esta naturaleza.

5. INCLASIFICABLES

En este escrito nos vamos a hacer mención sólo a las anomalías craneofaciales del grupo 4.1 es decir, las craneosinostosis simples o no sindrómicas. Cabe destacar que otro sistema de clasificación divide las ACF en dos grandes grupos: FACIOCRANEOSINOSTOSIS (cierre precoz de las suturas craneofaciales) y NEUROCRISTOPATIAS (alteración intrínseca del proceso de desarrollo de las estructuras faciales. Fue un término acuñado por Bolande en 1974).

CRANEOSINOSTOSIS SIMPLES O NO SINDROMICAS

El término craneosinostosis fue propuesto por Rudolph Virchow (en la foto de la izquierda) en 1851 y describe el cierre prenatal de una o varias suturas craneales, generando dismorfia craneal o craneofacial.

Las anomalías craneofaciales se producen en una relación de 2:10.000 recién nacidos vivos, con una incidencia de 0.04%. Debido al cierre prematuro de las suturas craneales, hasta un 20% de los afectados pueden presentar aumento de la presión intracraneal (PIC) y presentar alteraciones clínicas y de función cerebral como por ejemplo vómito, cefalea, déficit neurológico y amaurosis. Fue el mismo Rudolph Virchow quien, al estudiar estas patologías de manera exhaustiva, definió lo que hoy se conoce como LEY DE VIRCHOW.

La Ley de Virchow establece que el cierre prematuro de las suturas craneofaciales inhibe el crecimiento normal del cerebro de manera perpendicular a la sutura fusionada (flecha roja, tomando como ejemplo que estuviera afectada la sutura sagital) y como consecuencia de ello ocurre un crecimiento compensatorio en las suturas abiertas. La dirección del crecimiento después de la sinostosis es paralela a la sutura fusionada (flecha verde). 

DEFINICION DE TERMINOS

Dependiendo de la sutura afectada se van a producir varias formas craneales. Algunos de los términos más comunmente encontrados en la literatura son los siguientes:

Craneosinostosis: cierre prenatal de una o varias suturas craneales, lo cual genera dismorfia craneal o craneofacial.

Faciocraneosinostosis: describe lo mismo, pero es más común en la literatura europea.

Disostosis craneofacial: más encontrado en la literatura normteamericana. Tanto la faciocraneosinostosis como la disostosis craneofacial denotan problemas del neurocráneo y viscerocráneo.

Trígonocefalia: gr. trigonos= tres ángulos o cráneo en forma de cuña. Craneosinostosis que involucra la sutura metópica. Es la única que puede resolver espontáneamente durante el primer mes de vida. Se aprecia en el primer dibujo.

Braquicefalia: cierre bilateral del complejo suturario coronal. Se aprecia en la segunda figura.

Plagiocefalia anterior: gr. plagio= secuestro, trampa, oblicuo y cefalea= cabeza, es decir, cabeza oblicua. Craneosinostosis que involucra el cierre de sólo una sutura coronal. Figura 3.

Escafocefalia: gr. escafo = barco, cráneo en forma o con apariencia de barco. Craneosinostosis que involucra la sutura sagital. Es un problema netamente estético. Figura 4.

Plagiocefalia posterior: craneosinostosis que involucra la sutura lambdoidea. Figura 5.

Otros términos comunmente encontrados en la literatura especializada son:

• Paquicefálico: aplanamiento bioccipital simétrico.
• Turricefalia: base de cráneo acortada y aumento vertical de la frente y la bóveda craneal.
• Turribraquicefalia: frente y cejas aplanadas o retruidas.
• Oxicefalia: cierre precoz de todas las suturas craneales.

TEORIAS

A través de los años se han propuesto 5 teorías que explican las craneosinostosis. Son:

1. Defecto primario de la bóveda craneal. Virchow, 1851.
2. Problemas intrauterinos. Kurt H. Thoma, 1907.
3. Alteración primaria del mesénquima. Grover F. Powers, 1920.
4. Defecto primario de la base craneal. Melvin Moss, 1959.
5. Mutación del gen FGFR2 que codifica el factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.

De cualquier forma, las craneosinostosis son el resultado de la interacción de factores  genéticos, moleculares, celulares, mecánicos y defectos secundarios generados por estos elementos. Un mismo genotipo ha sido ligado a múltiples fenotipos. 

TRATAMIENTO

Los objetivos de cualquier tratamiento son mejorar la forma, simetría, función, balance y estética. Actualmente se considera apropiado el tratamiento por etapas de las sinostosis, aunque ninguna filosofía de tratamiento ha demostrado superioridad sobre otra. En el manejo por etapas se distinguen dos grandes momentos:

1. Primeros meses o años de la vida.

   -Edad: 9-11 meses.

   -Cirugías: avance fronto orbitario, vault reshaping, expansión de fosa craneal posterior.

2. Niñez tardía o adolescencia.

   -Edad: al completarse la madurez.

   -Cirugías: LeFort III, bipartición orbitaria, monobloc, distracción osteogénica. 

Sin lugar a dudas en el tratamiento de las anomalías craneofaciales existe un momento decisivo y es el año de 1967, fecha en la cual Paul Tessier describe el avance fronto orbitario. Antes de él, Sir Harold Gillies había realizado en 1950 una LeFort III para corregir un paciente con síndrome de Crouzon. En 1978 el mexicano Fernando Ortiz Monasterio propuso el monobloc y al año siguiente el holandés Jacques van der Meulen describió la faciotomía medial. En 1985 Tessier describe la bipartición facial. Actualmente la mayoría de los problemas craneofaciales se resuelven, desde el punto de vista quirúrgico, con uno o varios de estos procedimientos. Actualmente la distracción osteogénica se evidencia como una técnica predecible en este tipo de pacientes.

Referencias

• Tessier P: The definitive plastic surgical treatment of the severe facial deformities of craniofacial dysostosis: Crouzon's and Apert's disease. Plast Reconstr Surg 48:419, 1971
• Henderson D, Jackson IT: Naso-maxillary hypoplasia - the LeFort II osteotomy. Br J Oral Surg 11:77, 1973
• Ortiz-Monasterio F, Fuente del Campo A, Carrillo A: Advancement of the orbits and the midface in one piece, combined with frontal repositioning for the correction of Crouzon's deformity. Plast Reconstr Surg 61:507, 1978
• van der Meulen JC: Medial faciotomy. Br J Plast Surg 32:339, 1979